في إنجاز علمي جديد، كشفت دراسة بحثية مشتركة من الصين عن تطوير تقنية مبتكرة باستخدام الذكاء الاصطناعي تدعى “ديب رير” (DeepRare)، مصممة خصيصًا لتسريع تشخيص الأمراض الجينية النادرة والمعقدة، وتقديم نتائج أكثر دقة من الأدوات الحالية وحتى الخبراء الطبيين.
ووفقًا للتقرير المنشور في مجلة “نيتشر”، تمكنت هذه التقنية من تحقيق دقة تشخيصية وصلت إلى 79.1% عند دمج البيانات السريرية مع الفحوصات الجينية، وهو ما يتفوق بشكل كبير على أداة “إكسوميزر” العالمية التي سجلت دقة بنسبة 53.3% في نفس الاختبارات.
ويعتمد النظام الجديد على “الوكيل الذكي” (Agentic AI)، الذي يعمل على محاكاة طرق التفكير المنطقي للأطباء. حيث يقوم بتشكيل فرضيات طبية بناءً على أعراض المرضى، ويبحث في قواعد البيانات الطبية والجينية للتحقق منها. كما يقدم “ديب رير” تقريرًا يحتوي على “تفكير قابل للتتبع” يعرض الأسباب العلمية وراء التشخيص، مما يساعد على التخلص من مشكلة “الصندوق الأسود” في الذكاء الاصطناعي.
حتى في حال غياب البيانات الجينية، أظهرت التقنية دقة تصل إلى 57%، وهو ما يمثل خطوة كبيرة نحو تقديم حل للمناطق التي تفتقر إلى تقنيات التسلسل الجيني المتقدم.
وفي خطوة أخرى مهمة، أعلن الفريق البحثي عن إنشاء “التحالف العالمي للذكاء الاصطناعي لتشخيص الأمراض النادرة”، والذي سيختبر هذه التقنية على أكثر من 20,000 حالة سريرية في العام الحالي. يهدف التحالف إلى تقليل الوقت الذي يستغرقه المرضى للحصول على تشخيص دقيق لأمراضهم النادرة، وبالتالي تحسين الرعاية الصحية للأشخاص المصابين بهذه الحالات.
